Tripsina 1, Función, Significado clínico





Tripsina-1, también conocida como tripsinógeno catiónico, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PRSS1. Tripsina-1 es la isoforma principal de tripsinógeno secretada por el páncreas, los demás son tripsina-2, y la tripsina-3.

Función

Este gen codifica una tripsinógeno, el cual es un miembro de la familia de la tripsina de las serina proteasas. Esta enzima es secretada por el páncreas y se escindió en su forma activa en el intestino delgado. Es activa en enlaces peptídicos que implican el grupo carboxilo de lisina o arginina. Las mutaciones en este gen están asociadas con pancreatitis hereditaria. Este gen y varios otros genes tripsinógeno están localizados en el locus beta del receptor de células T en el cromosoma 7.

Significado clínico

Su mal funcionamiento actúa de forma autosómica dominante de causar pancreatitis. Se han encontrado muchas mutaciones que pueden conducir a la pancreatitis. Un ejemplo es una mutación en Arg 117 - Arg 117 es un sitio sensible a tripsina que se puede escindir por otro tripsina y se inactiva. Este sitio puede ser un mecanismo de seguridad por el cual la tripsina, cuando se activa dentro del páncreas, puede llegar a ser inactiva. Mutación en este sitio de escisión tendría como resultado una pérdida de control y la autodigestión permiso, causando la pancreatitis.