Colpocefalia, Historia, Síntomas, Diagnóstico, Causas, Tratamiento, Investigaciones futuras


Colpocefalia es un trastorno cefálica que se refiere a la ampliación desmesurada de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales y generalmente se diagnostica poco después del nacimiento debido a las convulsiones. Se trata de un hallazgo inespecífico y se asocia con múltiples síndromes neurológicos, incluyendo agenesia del cuerpo calloso, malformación de Chiari, lisencefalia y microcefalia. Aunque la causa exacta de colpocefalia no se conoce todavía, comúnmente se cree que se produce como resultado de los trastornos de la migración neuronal durante el desarrollo temprano del cerebro, trastornos intrauterinos, lesiones perinatales, y otros trastornos del sistema nervioso central. Las personas con colpocefalia tienen diversos grados de discapacidad motriz, defectos visuales, espasticidad y retraso mental moderado a severo. No hay un tratamiento específico para colpocefalia existe, sin embargo, los pacientes pueden someterse a algunos tratamientos para mejorar la función motora o retraso mental.

Historia

Estas anormalidades cerebrales fueron descritos por primera vez por Benda en 1940 como 'vesiculocephaly'. En 1946, Yakovlev y Wadsworth acuñaron el término colpocefalia de las kolpos trabajo griegos y Céfalo. Se sugirió que la ampliación de los ventrículos se produjo como resultado de la materia blanca arresto desarrollo durante la vida fetal temprana. Afirmaron que "en la aparente dilatación de los cuernos occipitales ... representaba un fracaso del desarrollo de la pared cerebral con la persistencia del carácter vesicular embrionario del cerebro." Yakovlev destinado para este término para aplicar al resultado final de las interrupciones durante el desarrollo del cerebro. Se sugirió el término 'hidrocefalia ex Vauco' para ser utilizado para la ampliación de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales como resultado de daños en el cerebro después de que se forma normalmente. Sin embargo, hoy en día el término colpocefalia se utiliza para describir tanto las situaciones.

Síntomas

Hay varios síntomas de colpocefalia y los pacientes pueden experimentar efectos que van desde leves a severos. Algunos pacientes no presentan la mayoría de los síntomas relacionados con colpocefalia como, abnormalilities psicomotoras y agenesia del cuerpo calloso. En algunos casos, los síntomas aparecen más tarde en la vida y un número significativo de niños y niñas sufren sólo de discapacidades leves. La siguiente lista incluye los síntomas comunes de colpocefalia.

  • agenesia parcial o completa del cuerpo calloso
  • atraso mental
  • anormalidades motoras
  • defectos visuales, tales como, puntas de los ojos, los campos visuales que faltan, e hipoplasia del nervio óptico
  • espasticidad
  • convulsiones
  • parálisis cerebral

Anormalidades intracraneales incluyen:

  • La microcefalia
  • La agenesia del cuerpo calloso
  • Meningomielocele
  • Lisencefalia
  • Leucomalacia periventricular
  • La ampliación de la cisterna magna
  • Hipoplasia cerebelosa

Diagnóstico

Presentación

Colpocefalia se caracteriza por desproporcionadamente grandes cuernos occipitales de los ventrículos laterales. MRI y CT scans de pacientes demuestran la materia gris anormalmente espeso con la materia blanca poco mielinizadas delgadas. Esto sucede como resultado de la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso. Cuerpo calloso es la banda de la materia blanca que conecta los dos hemisferios cerebrales. El cuerpo calloso desempeña un papel muy importante en la comunicación interhemisférica, por lo tanto la falta o ausencia de estas fibras nerviosas como resultado un número de discapacidades.

El signo del limón en la TC de los pacientes se refiere a la forma del cráneo fetal cuando los huesos frontales pierden su contorno convexo normal y aparecen aplanado hacia el interior o festoneado. Esto le da al cráneo de una forma similar a la de un limón. La señal se ve en ecografías transversales del cráneo fetal obtenido a nivel de los ventrículos. Un caso especial se encuentra en la literatura donde lisencefalia, colpocefalia y agenesia septal están presentes juntos. La tomografía computarizada del paciente muestra el sistema ventricular que tiene un aspecto único de la corona de un rey. Esto se conoce como la "SIGN CORONA '.

Prenatal

El diagnóstico prenatal colpocefalia es difícil porque en muchos casos los signos comienzan a aparecer después del nacimiento. El diagnóstico prenatal se realiza mediante la detección de la ampliación de uno o ambos cuernos occipitales de los ventrículos laterales. Por lo general, los ultrasonidos prenatales no muestran anomalías cefálica y en los casos en que sí muestran anormalidad es de baja precisión, por lo que es difícil de diagnosticar colpocefalia. Con frecuencia, las anomalías en la ecografía prenatal puede ser diagnosticada erróneamente como hidrocefalia.

Postnatal

Después del nacimiento, la RM se puede hacer para buscar anormalidades cefálicas. Este es el método más comúnmente utilizado para el diagnóstico de colpocefalia. Los médicos buscan anormalmente grandes cuernos occipitales de los ventrículos laterales y la disminución del espesor de la materia blanca. Tapping espinal no es un método recomendado para el diagnóstico porque los bebés nacidos con colpocefalia o hidrocefalia tienen fontanelas abiertas que hace que sea difícil para recoger líquido cefalorraquídeo. También, colpocefalia no se asocia con aumento de la presión.

Causas

No se conoce ningún mecanismo único definitivo que causa colpocefalia. Sin embargo, los investigadores creen que hay muchas posibles causas de colpocefalia. Es un síntoma común de otros trastornos neurológicos en los recién nacidos, puede ser causada como resultado de un tratamiento de derivación de hidrocefalia, trastornos del desarrollo en niños prematuros, debido a las perturbaciones intrauterinos durante el embarazo, trastornos genéticos, subdesarrollo o la falta de la materia blanca en el cerebro, y la exposición de la madre y el feto en desarrollo a los medicamentos, las infecciones, las radiaciones o sustancias tóxicas. Además, por lo general es más común en bebés prematuros que en recién nacidos a término, especialmente en los bebés nacidos con hipoxia o inmadurez pulmonar.

Algunos de los trastornos del sistema nervioso central que están asociadas con colpocefalia son como sigue:

  • polimicrogiria
  • Leucomalacia periventricular
  • hemorragia intraventricular
  • Hidrocefalia
  • esquizencefalia
  • microgiria
  • microcefalia
  • El síndrome de Pierre-Robin
  • Neurofibromatosis

A menudo colpocefalia se produce como resultado del tratamiento de la hidrocefalia. La hidrocefalia es la acumulación de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos o en el espacio subaracnoideo en el cerebro. Una derivación se inserta en los ventrículos, que drena el exceso de líquido en otras cavidades del cuerpo para ser absorbidas por la sangre. El aumento de la presión debido a esta condición se dilata cuernos occipitales causan colpocefalia.

La teoría más aceptada es la de los trastornos de la migración neuronal que se producen durante el segundo a quinto mes de vida fetal. Trastornos de la migración neuronal son causados por la migración anormal, la proliferación, y la organización de las neuronas durante el desarrollo temprano del cerebro. Durante la séptima semana de gestación, las neuronas comienzan a proliferar en la matriz germinal que se encuentra en la capa subependimaria de las paredes de los ventrículos laterales. Durante la octava semana de gestación, las neuronas comienzan entonces la migración de la zona germinal a la corteza a lo largo de las fibras gliales radiales especializados. A continuación, las neuronas se organizan en capas y forman contactos sinápticos con otras neuronas presentes en la corteza. En condiciones normales, las neuronas que forman una capa germinal alrededor ventrículos migran a la superficie del cerebro y forman la corteza cerebral y los ganglios basales. Si este proceso es anormal o alterado que podría dar lugar a la ampliación de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales. Perturbaciones prenatal comunes que han sido mostrados para perturbar el proceso de la migración neuronal incluyen los siguientes:

  • continuación de los anticonceptivos orales
  • la exposición al alcohol
  • la desnutrición intrauterina
  • infecciones intrauterinas como la toxoplasmosis
  • ingestión de drogas materna durante el embarazo temprano como los corticosteroides, el salbutamol, y teofilina

Los investigadores también creen que estos factores pueden causar la destrucción de los elementos neurales que han sido previamente formados normalmente.

Se sugiere que el subdesarrollo o la falta de la materia blanca en el feto en desarrollo podrían ser una causa de colpocefalia. La ausencia parcial o completa de la materia blanca, también conocida como agenesia de los resultados del cuerpo calloso en malformaciones anatómicas que pueden conducir a colpocefalia. Esto empieza a ocurrir alrededor de la mitad del segundo mes en el quinto mes de embarazo. Los ventrículos laterales se forman como grandes cavidades de la vesícula telencefálica. El tamaño de los ventrículos se disminuyó en el desarrollo normal después de la formación del agujero de Magendie, que descomprime las cavidades ventriculares. La mielinización de las paredes ventriculares y fibras de asociación del cuerpo calloso y la fisura calcarina ayuda a dar forma a los cuernos occipitales. En los casos en que se interrumpe este proceso de desarrollo, los cuernos occipitales son desproporcionadamente ampliada.

Colpocefalia ha sido asociada con anormalidades cromosómicas como la trisomía 8 mosaico y la trisomía 9 mosaico. Algunos informes de colpocefalia transmitida genéticamente también se encuentran en la literatura. Algunos de estos son de dos hermanos, gemelos monocigóticos, y los gemelos no idénticos. Los autores sugieren un origen genético con herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X en lugar de ser el resultado de alteraciones prenatales tempranos.

Tratamiento

Colpocefalia es por lo general no fatal. Ha habido una cantidad relativamente pequeña de la investigación llevada a cabo para mejorar los tratamientos para colpocefalia, y no hay un tratamiento definitivo conocida de colpocefalia todavía. El tratamiento específico depende de los síntomas asociados y el grado de disfunción. Los medicamentos anticonvulsivos pueden dar para prevenir complicaciones de las convulsiones, y la terapia física se utiliza para prevenir las contracturas en los pacientes que tienen una movilidad limitada. Los pacientes también pueden someterse a cirugías de articulaciones rígidas para mejorar la función motora. El pronóstico para los individuos con colpocefalia depende de la severidad de las condiciones asociadas y el grado de desarrollo anormal del cerebro.

Un caso raro de colpocefalia se describe en la literatura que se asocia con macrocefalia lugar de microcefalia. Aumento de la presión intracraneal se encuentra también en la condición. Síntomas similares se observaron como en el caso de colpocefalia que está asociado con microcefalia. Una derivación peritoneal bi-ventricular se hizo que mejoró considerablemente los síntomas de la condición. Derivaciones ventrículo-peritoneales se utilizan para drenar el líquido en la cavidad peritoneal.

Investigaciones futuras

Terapia con células madre se considera un tratamiento muy prometedor para los pacientes con colpocefalia. Células oligodendrogliales se pueden utilizar lo que aumentará la producción de mielina y aliviar los síntomas de colpocefalia. El daño a los oligodendrocitos en desarrollo cerca de los ventrículos cerebrales causa la parálisis cerebral, así como otras enfermedades desmielinizantes, como la esclerosis múltiple y leucodistrofias. Desmielinización reduce la velocidad de conducción en los nervios afectados resulta en discapacidad en la cognición, la sensación, y el motor. Por lo tanto, mediante el uso de células madre de oligodendrocitos los efectos de la parálisis cerebral pueden ser tratados y otros síntomas de colpocefalia puede ser aliviado.