Síndrome de Denys-Drash, Etiología, Presentación y curso clínico

Síndrome de Denys-Drash es un síndrome caracterizado por las siguientes condiciones:

  • disgenesia gonadal
  • nefropatía
  • El tumor de Wilms

Síndrome de Denys-Drash es un trastorno muy poco frecuente.

Etiología

La causa de la DDS es más comúnmente una anomalía en el gen WT1. Estas anormalidades incluyen cambios en ciertos exones y mutaciones en algunos alelos del gen WT1. Genéticamente, el síndrome se debe a mutaciones en el gen supresor de tumor de Wilms, WT1, está en el cromosoma 11. Estas mutaciones se encuentran generalmente en los exones 8 o 9, pero al menos uno ha sido reportado en el exón 4.

Presentación y curso clínico

Las características que presentan de DDS incluyen la pérdida de la alegría, disminución del apetito, pérdida de peso, retraso del crecimiento, el desarrollo óseo anormal, insomnio, dolor abdominal, estreñimiento, y anuria.

Clínicamente, Denys-Drash se caracteriza por la tríada de pseudohermafroditismo, la esclerosis renal mesangial, y tumor de Wilms. La condición se manifiesta primero como el síndrome nefrótico temprana y progresa a la esclerosis mesangial renal e insuficiencia renal en última instancia, por lo general dentro de los primeros tres años de vida.