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Ictiosis lamelar, también conocido como lammellaris ictiosis y ictiosis congénita nonbullous, es un trastorno de la piel hereditaria rara, que afecta a alrededor de 1 en 600,000 personas.

Presentación

Los bebés afectados nacen en una membrana colodión, una capa exterior de cera brillosa de la piel. Esto se desprende de 10-14 días después del nacimiento, revelando el principal síntoma de la enfermedad, extensa descamación de la piel causada por la hiperqueratosis. Con la edad, la escala tiende a concentrarse alrededor de las articulaciones en áreas como la ingle, las axilas, la parte interior del codo y el cuello. Las escalas a menudo azulejo de la piel y pueden parecerse a los de escamas de pescado.

Bebé colodión

En medicina, el bebé colodión término se aplica a los recién nacidos que parecen tener una capa extra de la piel que tiene una calidad similar al colodión. Es un término descriptivo, no un diagnóstico o trastorno específico.

 Apariencia y el tratamiento al nacer

La apariencia es a menudo descrito como una película brillante que parece una capa de vaselina. Los párpados y la boca pueden tener la apariencia de estar abierta a la fuerza, debido a la estanqueidad de la piel. No puede haber eversión asociada de los párpados.

Bebé colodión puede tener consecuencias médicas graves, sobre todo porque el bebé puede perder calor y el fluido a través de la piel anormal. Esto puede conducir a la hipotermia y deshidratación. Las estrategias para prevenir estos problemas son el uso de emolientes o amamantando a su bebé en una incubadora humidificado. También hay un aumento del riesgo de infección de la piel y la compresión mecánica, lo que lleva a problemas como la isquemia de las extremidades. También hay un riesgo de intoxicación por absorción cutánea de los productos tópicos, por ejemplo salicilato de intoxicación debido a queratolíticos.

La condición no se piensa que es doloroso o en sí mismo angustiante para el niño. Enfermería lleva generalmente a cabo en una unidad de cuidados intensivos neonatales, y buena terapia intensiva parece haber mejorado el pronóstico notablemente. La membrana colodión debe pelarse o "arrojar" 2 a 4 semanas después del nacimiento, que revela el trastorno de la piel subyacente.

La afección puede parecerse, pero es diferente de la ictiosis tipo arlequín.

 Curso de larga duración

La apariencia puede ser causada por varias enfermedades de la piel, y es más a menudo no asociada con otros defectos de nacimiento. En la mayoría de los casos, el bebé desarrolla una ictiosis o ictiosis-como condición u otro trastorno de la piel poco frecuente.

La mayoría de los casos de bebé colodión se va a desarrollar un tipo de ictiosis congénita autosómica recesiva.

En torno al 10% de los casos el bebé arroja esta capa de la piel y tiene la piel normal para el resto de su vida. Esto se conoce como bebé colodión autocuración.

El 15% restante de los casos son causados por una variedad de enfermedades que implican trastornos de la queratinización. Las causas conocidas de bebé colodión incluyen ictiosis vulgar y tricotiodistrofia. Las causas menos bien documentados incluyen el síndrome de Sjögren-Larsson, el síndrome de Netherton, la enfermedad de Gaucher tipo 2, hipotiroidismo congénito, síndrome de Conradi, el síndrome de Dorfman-Chanarin, ketoadipiaciduria, síndrome koraxitrachitic, variegata ictiosis y queratodermia palmoplantar con leucoqueratosis anogenital. Dado que muchas de estas enfermedades tienen un patrón de herencia autosómica recesiva, que son raros y pueden estar asociados a la consanguinidad.

Los exámenes que se pueden utilizar para encontrar la causa del bebé colodión incluyen el examen de los pelos, análisis de sangre y una biopsia de piel.

Genética

Esta condición es un trastorno autosómico recesivo genética: 561, lo que significa que el gen defectuoso está localizado en un autosoma, y ambos padres deben llevar una copia del gen defectuoso a fin de tener un niño que nace con el trastorno. Los portadores de un gen recesivo, por lo general no presentan signos ni síntomas de la enfermedad.

Una forma de lamellaris ictiosis se asocia con una deficiencia de la enzima transglutaminasa de queratinocitos.

Los genes implicados incluyen:

Problemas médicos asociados

Sobrecalentamiento: la descamación de la piel evita la sudoración normal para el calor y/o el ejercicio vigoroso puede causar problemas.

Los problemas oculares: Los párpados se puede tirar hacia abajo por la opresión de la piel y esto puede hacer párpados muy rojo y que son propensos a secado e irritación.

Las bridas: Muy rara vez los niños con esta condición pueden tener bandas apretadas de la piel alrededor de sus dedos o dedos de los pies que pueden impedir la correcta circulación sanguínea en el área.

La pérdida de cabello: descamación intensa de la piel en el cuero cabelludo puede conducir a la pérdida irregular del cabello, pero esto no suele ser permanente.

Tratamientos

Al igual que con todos los tipos de ictiosis, no existe una cura, pero los síntomas pueden ser aliviados.

  • Las cremas hidratantes
  • Prevención de sobrecalentamiento
  • Gotas de ojo
  • Los retinoides sistémicos

La terapia psicológica o apoyo pueden ser necesarios también.