La hipospadias, Signos y síntomas, Causas, Tratamiento, Epidemiología



Hipospadias/ha? Po? 'Spe? D? S/es un defecto congénito de la uretra en el hombre que consiste en un meato urinario anormalmente colocadas. En lugar de abrir en la punta del glande del pene, una uretra hipospádico abre en cualquier lugar a lo largo de una línea que va desde la punta a lo largo de la parte inferior del eje de la unión del pene y el escroto o perineo. A hipospadias distales puede sospechar incluso en un niño no circuncidado del prepucio una forma anormal y la inclinación hacia abajo del glande.

El meato uretral se abre en la parte inferior del glande del pene en aproximadamente el 50-75% de los casos, los cuales se clasifican como primera hipospadias grado. En segundo grado y tercer grado ocurren hasta en un 20 y 30% de los casos respectivamente. Los grados más graves tienen más probabilidades de ser asociado con encordamiento, en el que el falo se separa de forma incompleta desde el perineo o todavía está atado hacia abajo por el tejido conectivo, o con testículos no descendidos.

Signos y síntomas

La hipospadias es un defecto de nacimiento masculina en la que la abertura del tubo que transporta la orina desde el cuerpo desarrolla de forma normal, por lo general en la parte inferior del pene. La abertura puede ocurrir en cualquier parte desde justo debajo de la punta del pene en el escroto. Una forma de hipospadias en los que los genitales son anomalías en la posición también se puede desarrollar en los hombres.

Defectos de nacimiento asociados

Hipospadias leves más a menudo se produce como un defecto de nacimiento aislado sin anormalidad detectable del resto del sistema reproductivo o endocrino. Sin embargo, una minoría de los niños, especialmente aquellos con grados más severos de hipospadias tendrá anomalías estructurales adicionales del tracto genitourinario. Hasta un 10% de los niños con hipospadias tener por lo menos un testículo no descendido, y un número similar tiene una hernia inguinal. Un utrículo prostático agrandado es común cuando el hipospadias es grave, y puede predisponer a las infecciones del tracto urinario, pseudo-incontinencia, o incluso la formación de cálculos.

Epispadias

A mucho más raro y el tipo de relación de malformación uretral es un epispadias. Esto no es un problema de la ranura o meato uretral, pero un fallo de la línea media del pene de fusión mucho más temprano en la embriogénesis. Una abertura aislado de la cara dorsal del pene es poco frecuente, y la mayoría de estos niños tienen defectos mucho más graves, con un falo pequeño y bífido con extrofia vesical o más grave, extrofia cloacal que afecta a todo el perineo. La causa de este defecto de la embriogénesis temprana es desconocida, pero no implica andrógenos.

Causas

En la mayoría de los casos, la causa de este defecto de nacimiento no se conoce. El tratamiento con hormonas tales como la progesterona durante el embarazo puede aumentar el riesgo de hipospadias. Ciertos cambios hormonales, como la insuficiencia de los testículos fetales para producir suficiente testosterona o el fracaso del cuerpo para responder a la testosterona, aumenta el riesgo de hipospadias y otros problemas genéticos. A veces hipospadias se hereda.

También puede haber un aumento del riesgo de hipospadias en varones niños nacidos de mujeres de edad avanzada o los que usaron la fertilización in vitro para concebir. La conexión a la FIV puede ser debido a la exposición de la madre a la progesterona, una hormona natural, o de progestina, una forma sintética de la progesterona, administrada durante el proceso de fecundación in vitro.

Testosterona prenatal, convertida en la piel de los genitales en dihidrotestosterona, provoca la migración de los fibroblastos de la piel para encerrar totalmente en la ranura uretral en hombres fetales, lo que resulta normalmente en una uretra del pene cerrado por el segundo trimestre de embarazo. Por lo tanto, falta de adecuada efecto andrógeno prenatal se cree que está implicado en muchos casos, por lo que la hipospadias severas una forma muy leve de la intersexualidad. Dado que la deficiencia de andrógenos posnatal sólo se puede demostrar en una minoría de los casos, se ha propuesto que se puede producir deficiencia transitoria de testosterona durante períodos críticos del desarrollo genital fetal, debido a la elevación de la hormona anti-mllerian o grados más sutiles de la pituitaria- disfunción gonadal. Más recientemente, se han propuesto anomalías de factores de transcripción.

En los animales, varios fármacos teratogénicos o productos químicos pueden causar hipospadias al interferir con la acción de los andrógenos en el embrión. La especulación de que los agentes de medio ambiente-disruptores endocrinos-podrían estar interfiriendo con los sistemas hormonales humanos no ha sido probada. Los agentes que han causado hipospadias en un pequeño número de niños han sido el uso materno de progestinas sintéticas y finasteride en los dos primeros trimestres del embarazo. En 2008, se sugirió que el uso materno de dietilestilbestrol, un estrógeno sintético, se tradujo en un aumento de 20 veces en la prevalencia de hipospadias, aunque un estudio de seguimiento demostró que el riesgo, aunque presentes, a ser mucho menor.

En una minoría de los casos una deficiencia postnatal de, o reducción de la sensibilidad a, los andrógenos pueden ser demostrados. Estos se asocian a menudo con un encordamiento, y en casos severos una abertura perineal urogenital residual y pequeño falo. Esta combinación de defectos congénitos que se conoce como hipospadias perineoescrotal pseudovaginal y forma parte de la gama de genitales ambiguos. El tratamiento con testosterona no se cierra después del nacimiento de la uretra.

Los factores genéticos están implicados probablemente al menos en algunos casos, ya que no se trata de un riesgo de recurrencia familiar 7%. Un artículo 2010 encontró un aumento de 2,5 veces en la condición para niños con un defecto genético específico que se realizó en el cromosoma X.

Lesiones uretrales iatrogénicas raras similares a hipospadias después de procedimientos tales como la cirugía, se han reportado cateterismo, o la circuncisión.

Tratamiento

Hipospadias primer grado son principalmente un defecto cosmético y tienen poco efecto sobre la función a excepción de la dirección de la corriente urinaria. Si no se corrige, un segundo o tercer grado hipospadias pueden orinar desordenado, precisan que se realiza sentado, perjudicar la entrega de semen en la vagina, o interferir con las erecciones. En los países desarrollados, la mayoría de hipospadias se reparan quirúrgicamente en la infancia. La reparación quirúrgica de primer y segundo grado hipospadias es casi siempre tiene éxito en un procedimiento, generalmente realizado en el primer año de vida por un urólogo pediátrico o un cirujano plástico.

Cuando el hipospadias es tercer grado, o si hay se asocian defectos congénitos como la curvatura peneana o criptorquidia, la mejor gestión puede ser una decisión más complicada. Un cariotipo y evaluación endocrina se debe realizar para detectar condiciones intersexuales o deficiencias hormonales. Si el pene es pequeño, la testosterona o las inyecciones de gonadotropina coriónica humana se pueden dar para verla más grande antes de la cirugía.

La reparación quirúrgica de la hipospadias graves puede requerir múltiples procedimientos y mucosas injerto. Piel prepucial se utiliza a menudo para el injerto y la circuncisión debe ser evitado antes de la reparación. En una minoría de los pacientes con cirugía de hipospadias severas produce resultados insatisfactorios, tales como cicatrices, curvatura, o formación de fístulas uretrales, divertículos, o estenosis. Una fístula es una apertura no deseada a través de la piel a lo largo del curso de la uretra, y puede resultar en fugas de orina o una corriente anormal. Un divertículo es un "protrusión" de la mucosa de la uretra, que interfiere con el flujo urinario y puede resultar en fugas después de la micción. Una estenosis es un estrechamiento de la uretra lo suficientemente grave como para obstruir el flujo. Reducción de las tasas de complicaciones, incluso para la reparación de tercer grado se han reportado en los últimos años de los centros con mayor experiencia, y la reparación quirúrgica se realiza ahora para la gran mayoría de los recién nacidos con hipospadias.

Debido a las dificultades y las tasas de éxito más bajas de la reparación quirúrgica de los grados más severos de menos de virilización, algunos de estos niños genéticamente varones, pero gravemente undervirilized han sido asignados y criados como niñas, con la feminización de la reconstrucción quirúrgica. Dictamen ha pasado en contra de este enfoque en la última década debido a la función sexual adulta como una mujer a menudo ha sido pobre, y el desarrollo de una identidad de género masculina a pesar asignación de sexo femenino y la cría se ha producido en algunos niños XY después de la reasignación de un tipo más grave de los genitales defecto de nacimiento, extrofia cloacal.

Epidemiología

La hipospadias se encuentran entre los defectos congénitos más comunes de los genitales masculinos, pero muy variadas incidencias se han registrado en diferentes países, desde un mínimo de 1 en 4000 hasta un máximo de 1 en 125 niños.

La incidencia de hipospadias en todo el mundo ha ido en aumento en las últimas décadas. En los Estados Unidos, dos estudios notificaron que la incidencia ha aumentado de aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos en la década de 1970 a 1 de cada 250 nacimientos en la década de 1990. Aunque se informó de un ligero aumento mundial de hipospadias en los años 1980, los estudios en diferentes países y regiones han arrojado resultados contradictorios y algunos registros han reportado disminuciones.