ROHHAD, Patogenesia, Síntomas, Pronóstico y tratamiento



La obesidad de inicio rápido con la disfunción hipotalámica, hipoventilación y autonómica desregulación es una enfermedad muy poco frecuente que afecta aproximadamente a sólo 75 casos en todo el mundo. Los pacientes con ROHHAD, así como los pacientes con síndrome de hipoventilación central congénita han dañado el mecanismo que rige la respiración adecuada. Síndrome de ROHHAD es una enfermedad que es potencialmente letal e incurable. Quince pacientes con ROHHAD fueron evaluados por Diego Ize-Ludlow et al. obra publicada en 2007.

Patogenesia

El síndrome de hipoventilación central es un grupo heterogéneo de enfermedades aparentemente superpuestas. Vinculados-como homeobox 2B se confirmó en 2009 como el gen causante de la enfermedad en pacientes con síndrome de hipoventilación central congénita, una enfermedad presente en los recién nacidos. Esta mutación genética no está presente, aunque en aquellos con síndrome de hipoventilación central de aparición tardía y la disfunción hipotalámica.

Síntomas

La presentación variable ROHHAD incluye los siguientes síntomas principales:

  • La hiperfagia y obesidad por edad de 10 años -
  • Manifestaciones respiratorias

    • Hipoventilación alveolar
    • Paro cardiorrespiratorio
    • Reducción de Dióxido de Carbono Respuesta ventilatoria
    • La apnea obstructiva del sueño

  • Desregulaciones hipotalámicas térmicos o de otro, con la desregulación autonómica de edad media 3,6 años

    • Error de hormona de crecimiento Estimulación
    • Adipsic hipernatremia
    • Hipernatremia
    • La hiperprolactinemia
    • Hiperfagia
    • Diabetes insípida
    • Manifestaciones oftalmológicas
    • La desregulación térmica
    • Alteración de la motilidad gastrointestinal
    • Alteración de la percepción del dolor
    • Sudoración alterado
    • Manos y pies fríos

  • Trastornos neuroconductuales,
  • Los tumores de origen en la cresta neural

Existen casos clínicamente superpuestas porque CCHS fenotipo también puede incluir la desregulación del sistema nervioso autónomo, o tumores de origen en la cresta neural.

Pronóstico y tratamiento

De momento no hay pruebas oficiales o tratamientos para ROHHAD. Cada niño tiene los síntomas mencionados en las diferentes edades, pero la mayoría de los síntomas son el tiempo presente. Muchos niños son mal diagnosticados o no se diagnostican hasta que se produce hipoventilación alveolar.