Síndrome de Edwards, Signos y síntomas, Genética, Pronóstico, Epidemiología

Síndrome de Edwards es un trastorno genético provocado por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma 18a adicional. Esta condición genética casi siempre resulta de la no disyunción durante la meiosis. Lleva el nombre de John Hilton Edwards, quien primero describió el síndrome en 1960. Es el segundo más común trisomía autosómica, después del síndrome de Down, que lleva a término.

Síndrome de Edwards se produce en aproximadamente uno de cada 6.000 nacidos vivos, y en torno al 80 por ciento de los afectados son mujeres. La mayoría de los fetos con el síndrome mueren antes del nacimiento. La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una tasa muy baja de supervivencia, como consecuencia de anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de los órganos internos.

Signos y síntomas

Los niños que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener algunas o todas las siguientes características: malformaciones renales, defectos estructurales del corazón al nacer, los intestinos sobresalen fuera del cuerpo, atresia esofágica, retraso mental, retraso en el desarrollo, deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentación, dificultades respiratorias y artrogriposis .

Algunas malformaciones físicas asociadas con el síndrome de Edwards incluyen pequeña cabeza acompañado de una parte posterior prominente de la cabeza, de implantación baja, orejas malformadas; anormalmente pequeña mandíbula, labio leporino/paladar hendido, nariz respingona, pliegues palpebrales estrechas, ojos muy separados, caída de los párpados superiores, un hueso corto mama; puños cerrados; quistes del plexo coroideo, pulgares y subdesarrollados o las uñas, radio ausente, correas del segundo y tercer dedo del pie, pie zambo o Rocker pies abajo, y en los varones, los testículos no descendidos.

En el útero, la característica más común es anomalías cardíacas, seguidas por las anomalías del sistema nervioso central tales como anomalías forma de la cabeza. La anomalía intracraneal más común es la presencia de quistes del plexo coroideo, que son bolsas de líquido en el cerebro. Estos no son problemáticos en sí mismos, pero su presencia puede ser un marcador para la trisomía 18. A veces se exhibe el exceso de líquido amniótico o polihidramnios.

Genética

Síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia extra de material genético en el cromosoma 18a, ya sea en su totalidad o en parte. El cromosoma adicional por lo general se produce antes de la concepción. Los efectos de la copia adicional varían en gran medida, dependiendo de la extensión de la copia adicional, la historia genética, y el azar. Síndrome de Edwards se produce en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en la descendencia hembra.

Un huevo sano y/o célula de esperma contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una célula normal con un cariotipo humano típico de 46 cromosomas. Errores numéricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meióticas y causar el fallo de un cromosoma para segregar en las células hijas. Esto se traduce en un cromosoma extra, haciendo que el número haploide 24 en lugar de 23 - fertilización de huevos o de inseminación por espermatozoides que contienen un extra de cromosoma da como resultado en la trisomía, o tres copias de un cromosoma en lugar de dos.

La trisomía 18 es causado por un evento no disyunción meiótica. Con la no disyunción, un gameto es producido con una copia extra del cromosoma 18; el gameto por lo tanto tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con un gameto normal del otro progenitor, el embrión tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 18.

Un pequeño porcentaje de los casos se producen cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 18, lo que resulta en una población mixta de células con un número diferente de cromosomas. Estos casos se denominan síndrome de Edwards mosaico. Muy rara vez, un fragmento del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma antes o después de la concepción. Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 18, más material extra del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Con una translocación, una persona tiene una trisomía parcial para el cromosoma 18, y las anormalidades son a menudo menos severos que para el síndrome de Edwards típica.

Pronóstico

En 2008/2009, hubo 495 diagnósticos de síndrome de Edwards en Inglaterra y Gales, el 92% de los que se hicieron antes de nacer. Hubo 339 abortos, 49 mortinatos/abortos/muertes fetales, 72 resultados desconocidos, y 35 nacidos vivos. Debido a que aproximadamente el 3% de los casos con resultados desconocidos es probable que resulte en un nacimiento vivo, se estima que el número total de nacidos vivos en un 37. Las principales causas de muerte son la apnea y anomalías cardíacas. Es imposible predecir un pronóstico exacto durante el embarazo o el período neonatal. La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. La esperanza de vida media es de 5-15 días. Alrededor del 8% de los niños sobreviven más de 1 año, el uno por ciento de los niños viven a la edad de 10 años, por lo general en los casos menos graves del síndrome de Edwards mosaico. Los padres con hijos sobrevivientes que participan en grupos de apoyo informan que estos niños enriquecieron su familia y su pareja independientemente de la duración de su vida.

Epidemiología

Síndrome de Edwards se presenta en aproximadamente 1 de cada 6000 nacidos vivos, pero más concepciones se ven afectados por el síndrome debido a que la mayoría de las personas diagnosticadas con la condición prenatal no sobrevivirá el período prenatal. Aunque las mujeres de entre 20 y 30 años pueden concebir bebés con el síndrome de Edwards, el riesgo de concebir un niño con síndrome de Edwards aumenta con la edad de la mujer. El promedio de edad materna para concebir un niño con este trastorno es de 32.