GTP ciclohidrolasa I, Gene, Significado clínico, Función

GTP ciclohidrolasa I es un miembro de la familia de enzimas ciclohidrolasa GTP. GTPCH es parte del folato y las vías de la biosíntesis de biopterina. Es responsable de la hidrólisis del trifosfato de guanosina para formar 7,8-dihydroneopterin 3'-trifosfato.

Gene

GTPCH es codificada por el gen GCH1. Se han descrito varias variantes de la transcripción empalmados alternativamente que codifican diferentes isoformas, sin embargo, no todas las variantes dan lugar a una enzima funcional.

Significado clínico

Las mutaciones en este gen están asociadas con fenilcetonuria y la hiperfenilalaninemia maligna, así como L-Dopa-distonía.

Función

La proteína transcrita es la primera y la tasa de enzima limitante en la biosíntesis de tetrahidrobiopterina, que cataliza la conversión de GTP en 7,8-DHNP-3 '-TP. THB es un cofactor esencial requerida por la hidroxilasa de aminoácidos aromáticos y enzimas óxido nítrico sintasa en la biosíntesis de los neurotransmisores monoamina serotonina, la melatonina, la dopamina, la norepinefrina y epinefrina, y el óxido nítrico, respectivamente.