La gastrosquisis, Causas, Fisiopatología, Tratamiento, Pronóstico, Epidemiología

Gastrosquisis representa un defecto congénito caracterizado por un defecto en la pared abdominal anterior a través del cual los contenidos abdominales sobresalen libremente. No hay saco suprayacente y el tamaño del defecto es por lo general menos de 4 cm. El defecto de la pared abdominal se encuentra en el cruce de la piel ombligo y normal, y es casi siempre a la derecha del ombligo.

El uso generalizado de la ecografía prenatal y detección de alfafetoproteína en suero materno ha hecho posible la detección de gastrosquisis en el segundo trimestre del embarazo.

El onfalocele es otro defecto congénito, pero se trata de que el cordón umbilical en sí, y los órganos permanecen encerrados en el peritoneo visceral. Con onfalocele el defecto suele ser mucho mayor que en la gastrosquisis.

Causas

Embarazos de alto riesgo, como las complicadas por infección, la edad materna joven, el tabaquismo, el abuso de drogas, o cualquier cosa que contribuye al bajo peso al nacer pueden aumentar la incidencia de gastrosquisis, que es más frecuente en los recién nacidos que son pequeños para su edad gestacional. Si el retraso del crecimiento intrauterino puede facilitar la aparición de la gastrosquisis o el defecto de la pared abdominal afecta el crecimiento fetal aún no está claro. Numerosos estudios clínicos han relacionado la aspirina, la FDA en la categoría D de drogas, como un factor de riesgo mayor, y de acuerdo a un estudio a gran escala por el Departamento de Salud Pública de California aspirina cuadruplica el riesgo de gastrosquisis.

Un cambio en la paternidad ha sido implicado como un factor de riesgo en un estudio reciente, lo que sugiere que el sistema inmune de la madre puede desempeñar un papel en el desarrollo de la gastrosquisis.

Genética

La gastrosquisis como un defecto congénito independiente generalmente se hereda de forma autosómica recesiva. Puede comenzar como una mutación esporádica, puede estar asociada con trastornos congénitos no genéticos, pero también se ha observado que es autosómica dominante.

La asesoría genética y pruebas genéticas adicionales, como la amniocentesis, pueden ofrecerse durante el embarazo, ya que éste y otros defectos de la pared abdominal se asocia con trastornos genéticos. Si no hay otros problemas genéticos o malformaciones congénitas, cirugía poco después del nacimiento a menudo puede reparar la abertura.

Fisiopatología

Se han propuesto por lo menos seis hipótesis:

  • El fallo de la formación de mesodermo en la pared del cuerpo
  • La rotura del amnios alrededor del anillo umbilical con posterior herniación del intestino
  • Involución anormal de la vena umbilical derecha que conduce al debilitamiento de la pared del cuerpo y la hernia intestinal
  • La interrupción de la arteria vitelina derecha con posterior lesión de la pared del cuerpo y la hernia intestinal
  • Plegamiento anormal de los resultados de la pared del cuerpo en un defecto de la pared ventral del cuerpo a través del cual el intestino se hernia
  • No incorporar el saco vitelino y estructuras relacionadas vitelina en el saco vitelino
  • La primera hipótesis no explica por qué el defecto mesodermo se produciría en una pequeña área tan específica. La segunda hipótesis no explica el bajo porcentaje de anormalidad asociada en comparación con onfalocele. La tercera hipótesis fue criticado debido a ningún suplemento vascular de la pared abdominal anterior por la vena umbilical. La cuarta hipótesis se acepta comúnmente, pero más tarde se demostró que la arteria vitelina derecha no suministró la pared abdominal anterior en esta área. Se necesita más evidencia para apoyar la quinta hipótesis.

    Embriología

    Durante la cuarta semana de desarrollo, los pliegues laterales del cuerpo se mueven ventral y se fusionan en la línea media para formar la pared anterior del cuerpo. Resultados fusión incompleta en un defecto que permite vísceras abdominales para sobresalir a través de la pared abdominal. El intestino normalmente se hernia a través del músculo recto, situada a la derecha del ombligo.

    Tratamiento

    La gastrosquisis es una emergencia quirúrgica. Los pacientes con frecuencia requieren más de una cirugía; sólo alrededor del 10 por ciento de los casos se puede cerrar en una sola cirugía.

    El procedimiento general para la gastrosquisis es simplemente meter los órganos que sobresalen en la abertura y aplicar una presión banda de vientre hasta que la herida se cura. Nuevos avances han sido pioneros en la reparación del intestino que sobresale por la colocación de un "silo" protectora alrededor del intestino fuera del abdomen, a continuación, presionando lentamente el intestino herniado en la cavidad abdominal. Este nuevo procedimiento permite el intestino para volver a su forma y ubicación prevista sin traumatizar aún más las vísceras del bebé con excesiva presión interna. La principal causa por largos períodos de recuperación de los pacientes es el tiempo necesario para la función intestinal de los bebés para volver a la normalidad.

    Pronóstico

    Los actuales avances en las técnicas quirúrgicas y la gestión de cuidados intensivos para recién nacidos ha aumentado la tasa de supervivencia del 90%, en ambientes adecuados. La posibilidad del diagnóstico prenatal a través de ecosonograma o cualquier otro método disponible permite a la madre que se refiere a un centro adecuado donde una cesárea o parto natural inducido se pueden realizar antes de término, de preferencia dentro de 2 semanas de duración, y permitir que la cirugía inmediata para llevarse a cabo en el recién nacido.

    La morbilidad está estrechamente relacionado con la presencia de otras malformaciones y complicaciones de la herida o el intestino.

    Epidemiología

    La malformación es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres. La frecuencia de la gastrosquisis se asocia con la edad materna, bajo número de gestaciones, el alcohol, el tabaco y el uso de AINE, y las infecciones. Esta anormalidad se informó históricamente como que tiene una relación de 1:10.000 y por lo general se detecta antes del nacimiento. Se ha informado de que la incidencia de gastrosquisis ha aumentado en los últimos años. El CDC estima actualmente que alrededor de 1.871 bebés nacen cada año en los Estados Unidos con gastrosquisis.

    Hay una mayor incidencia cuando la madre tiene una historia de tabaquismo, el uso de drogas recreativas, el consumo de alcohol, índice de masa corporal, aumento de la frecuencia de la infección genitourinaria.