Convulsiones infantiles y coreoatetosis, Presentación clínica, Genética


Convulsiones infantiles y síndrome coreoatetosis es un trastorno genético neurológico con un modo de herencia autosómico dominante. Se caracteriza por la asociación de la epilepsia infantil benigna familiar a la edad de 3-12 meses y más adelante en la vida con kinesigenic coreoatetosis paroxística. El síndrome de ICCA se informó por primera vez en 1997 en cuatro familias francesas desde el noroeste de Francia y proporcionó la primera evidencia genética de mecanismos comunes de la crisis infantiles benignas y discinesia paroxística. El origen epiléptico de PKC ha sido durante mucho tiempo un asunto de debates y PD han sido incluso han sido clasificados como reflejo epilepsies.Indeed, ataques de convulsiones epilépticas PKC y tienen varias características en común, ambos son paroxística en la presentación con una tendencia a la remisión espontánea , y un subconjunto de la PKC responde bien a los anticonvulsivos. Esta enfermedad genética ha sido mapeado en el cromosoma 16p-q12. Más de 30 familias con las características clínicas del síndrome de ICCA han descrito en todo el mundo hasta el momento

Presentación clínica

La asociación específica y familiar de BIFE PKC y define una nueva entidad clínica: las convulsiones infantiles y síndrome coreoatetosis. La primera observación se hizo en cuatro familias en las que los niños se vieron afectados con convulsiones no febriles en la edad 3-12 ataques epilépticos months.Partial comenzaron con un paro psicomotor y una desviación de la cabeza y los ojos hacia un lado, seguido por el inconstante jerks.In unilateral alguna casos, convulsiones generalizadas secundariamente. Ninguno de los electroencefalogramas interictal mostró anomalías epileptiformes, y las imágenes de resonancia magnética fueron normales. Estas convulsiones tuvieron un resultado favorable. En 5-8 años de edad los niños afectados desarrollan movimientos anormales. Se presentan con movimientos de torsión de las manos de un tipo de reptil cuando está estresado o avergonzado. También desarrollaron movimientos bruscos de las piernas después de correr. Inicialmente, los movimientos anormales fueron intermedios de velocidad entre rápido y lento, típico de coreoatetosis paroxística. Se observaron combinaciones de movimientos anormales que afectan a los brazos, las piernas, el tronco y en ocasiones la cabeza. Los ataques duraron sólo unos pocos minutos, que se producen con una frecuencia de episodios por 5-30 días y no fueron acompañados por pérdida del conocimiento. En todos los pacientes, los movimientos anormales desaparecieron a los 25-30 años de edad sin ningún tratamiento. Desde el primer informe de presentaciones clínicas similares han sido publicados que confirman la especificidad del síndrome de ICCA.

Genética

En los individuos afectados presentan el síndrome de ICCA, el genoma humano se rastreó con marcadores microsatélites espaciadas regularmente, y se obtuvo una fuerte evidencia de la vinculación con la enfermedad en la región pericentromeric del cromosoma 16, con una puntuación máxima lod, por D16S3133 de 6,76 a fracción de recombinación de 0. El gen de la enfermedad ha sido mapeado en el cromosoma 16p12-q12.This vinculación ha sido confirmada por diferentes autores. El cromosoma 16 muestra la arquitectura ICCA locus genómico complicado y el gen ICCA sigue siendo desconocido.